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破坏脆弱的联盟会引发致命的儿童疾病

发布时间:2019-12-27 15:11:02 来源:

马耳他大学和蒙彼利埃国家分子研究所(CNRS /蒙彼利埃大学)的科学家表明,果蝇和啤酒酵母可以揭示有关脊髓性肌萎缩症(SMA)病因的线索,后者是婴儿最常见的遗传杀手。

SMA是一种毁灭性的神经肌肉疾病,使儿童无法走路,进食或呼吸。SMA主要是由生存运动神经元(SMN)基因的遗传缺陷引起的,目前尚无法治愈。一个关键的原因是缺乏有关SMN蛋白如何在生物体中起作用的详细信息。

通过广泛的基因操作,研究小组发现SMN与称为Gemins的多种蛋白质形成了联盟。这种联盟是如此的脆弱,以至于如果破坏了蛋白质水平的完美平衡,它就会被打破。结果是灾难性的。它们的范围从苍蝇死亡到太弱以至于无法支撑飞行的肌肉。这一突破性发现发表在《PLOS ONE》杂志上,加强了与SMA的对抗。

这项研究的主要作者,马耳他大学医学与外科学院的高级讲师鲁本·考奇(Ruben Cauchi)博士说:“我们的研究是第一个表明SMN与Gemins之间存在特殊关系的研究。” 他笑着补充说:“此外,我们在《权力的游戏》中看到的东西在细胞中确实很有趣。破坏微妙的力量平衡会导致严重的反响。”

SMN与Gemins合作,被认为在组装巨型信使RNA的成分中起着重要作用,该信使RNA是构建蛋白质指令的遗传邮件载体。是否将这一过程的错误归咎于患者所经历的神经肌肉问题仍是一个悬而未决的问题。

Cauchi的团队最近表明,运动系统中Gemins的选择性缺乏会导致果蝇出现与降低SMN含量时类似的问题。这些发现以及本研究的发现表明,SMN-Gemins联盟的崩溃是造成脊髓性肌萎缩的原因。

现在,研究人员正在寻找同盟的朋友和敌人以寻找治疗方法。RémyBordonne博士说:“目前正在开发的治疗方法是基于提高SMN的水平。扩大治疗靶点对于开发有效的治疗方法至关重要。果蝇和酵母菌等模型生物是成功实施该策略的关键。” CNRS首席研究员兼研究合著者。

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